Qu’est-ce que la HDC?

 

La hernie diaphragmatique congénitale (HDC) est une anomalie congénitale qui touche environ 1 bébé sur 2 500 et se traduit par un trou dans le diaphragme (Figure 1). Le diaphragme est le muscle mince qui sépare le thorax de l’abdomen. Normalement, les poumons et le cœur sont situés au-dessus du diaphragme, et l’estomac, les intestins et le foie en dessous. Dans plus de 80% des cas, le trou est situé dans la partie gauche du diaphragme ; dans près de 20% des cas, il est placé à droite et, dans certains cas exceptionnels, il affecte les deux côtés. L’anomalie au niveau du muscle apparaît dès la 8ième semaine de grossesse (une grossesse dure normalement 40 semaines), et l’on ignore le plus souvent la raison de cette apparition. À travers cette anomalie du diaphragme, les intestins, l’estomac et, dans certains cas, la rate et le foie peuvent monter dans le thorax. Ceci limite l’espace de croissance des poumons durant la grossesse.

 

La HDC se manifeste isolément ou en association avec d’autres problèmes comme des malformations d’autres organes, des chromosomes anormaux ou un syndrome, c’est-à-dire un groupe de signes et de symptômes qui se produisent ensemble et qui caractérisent un état particulier. Les bébés qui présentent des problèmes combinés sont habituellement confrontés à un pronostic sombre. Toutefois, dans la majorité des cas, l’anomalie est le seul problème (c’est ce que l’on appelle HDC « isolée ») et ces nourrissons bénéficient d’un pronostic bien meilleur.

 

L’hernie diaphragmatique peut également apparaître plus tard dans la vie, voire à l’âge adulte. Selon les symptômes, l’anomalie nécessite une réparation chirurgicale qui est somme toute, pour les adultes, une opération très raisonnable. Une chirurgie comparable peut être réalisée sur les nourrissons atteints de cette maladie. Mais le vrai problème pour les bébés souffrant de HDC ne réside pas dans la réparation de l’anomalie musculaire, mais dans les problèmes que l’anomalie peut déjà avoir engendré avant la naissance en comprimant les poumons en plein développement. Suite à cette anomalie, les poumons peuvent se révéler trop petits à la naissance, moment où le bébé à besoin pour la première fois de ses poumons pour respirer et prendre de l’oxygène. Tout problème respiratoire doit être résolu avant de tenter toute intervention chirurgicale.

 

Conséquences de la HDC

 

Les conséquences de la HDC peuvent être réparties en 2 catégories principales :

• celles qui apparaissent avant ouà la naissance;
• celles qui apparaissent plus tard dans la vie.

 

Conséquences de la HDC avant et à la naissance

 

La conséquence la plus importante de l’anomalie diaphragmatique est l’altération du développement pulmonaire au cours de la grossesse. Les bébés atteints de HDC ont des poumons plus petits, surtout du côté de l’anomalie. Ce développement incomplet des poumons est appelé « hypoplasie pulmonaire ». Ces poumons sont également moins élastiques, ont moins de voies aériennes pour la prise d’oxygène, et leurs vaisseaux sanguins sont moins nombreux et plus épais.

 

Pendant le séjour du bébé dans l’utérus, ces petits poumons ne posent pas de problème, car le fœtus ne reçoit pas l’oxygène par ses poumons. En réalité, durant la grossesse, la mère transmet tout l’oxygène et les nutriments nécessaires au bébé à travers le placenta. Seuls 1% des bébés développent des problèmes avant la naissance et meurent dans l’utérus pour des raisons inconnues.

 

Un problème observé plus fréquemment au cours de la grossesse est la difficulté du bébé à avaler parce que l’estomac et les intestins sont déplacés dans le thorax. Cela peut donner lieu à une augmentation du volume du liquide amniotique.

 

En général, les bébés ne sont confrontés aux conséquences de cette anomalie qu’à la naissance. Il est donc important que la HDC soit diagnostiquée avant la naissance. Si les médecins découvrent un problème pulmonaire chez le bébé, ils peuvent prendre des dispositions afin que sa naissance se déroule dans les meilleures conditions. Cela signifie qu’ils peuvent la planifier dans un centre totalement équipé, doté de personnel spécialisé et expérimenté pour gérer un début de vie aussi difficile.

 

À la naissance, les poumons du bébé sont parfois si petits qu’ils sont incapables de transporter assez d’oxygène dans le sang ou d’en éliminer le dioxyde de carbone. Les poumons du bébé peuvent également présenter une tension artérielle élevée parce que leurs vaisseaux sanguins sont moins nombreux et plus rigides.

C’est pourquoi les médecins faciliteront la respiration du bébé à l’aide d’instruments modernes. Il s’agit essentiellement d’appareils de ventilation qui aident les poumons ou les remplacent, de médicaments qui réduisent la tension artérielle dans les poumons et, dans certains cas, d’un cœur-poumon artificiel.

 

Lorsque le bébé est suffisamment stabilisé du point de vue respiratoire, l’anomalie diaphragmatique est réparée par voie chirurgicale. Cette opération est effectuée habituellement durant les 10 premiers jours de la vie du bébé et constitue un autre moment critique pour le nouveau-né. La réparation elle-même peut être réalisée soit en suturant les 2 extrémités du diaphragme restant, soit en cousant une petite pièce de tissu (Gore-Tex) dans l’anomalie. Une fois l’opération réussie, les poumons ont plus d’espace dans le thorax et peuvent ainsi rattraper, dans une certaine mesure, leur retard de croissance. Après l’opération, le bébé doit encore se rétablir à l’hôpital pendant un certain temps, avant de rentrer à la maison.

 

Le degré de gravité des problèmes à la naissance dépend de la taille des poumons, et varie selon les cas. Dans l’ensemble, plus les poumons sont petits, plus le début de vie du bébé sera difficile. À l’échelle mondiale, quelque 30% des bébés atteints de HDC isolée ne survivent pas au-delà de quelques semaines après la naissance. Cette situation est due en partie au fait que le diagnostic n’est pas effectué avant la naissance et/ou que la naissance a lieu dans des conditions défavorables. Il arrive toutefois, même dans des centres spécialisés et malgré tous les efforts, que certains bébés aient des poumons tellement petits que toutes les thérapies postnatales proposées se révèlent sans effet. Le nombre de bébés survivants lorsque la naissance s’est déroulée dans des conditions optimales peut varier d’un endroit à l’autre, et dépend de facteurs tels que l’expérience et les technologies utilisées, ainsi que de la gestion des complications.

 

Conséquences de la HDC dans la vie future

 

À l’âge adulte, la plupart de ces nourrissons ne connaissent plus de problèmes majeurs. Évidemment, la cicatrice de la réparation chirurgicale de l’anomalie subsistera. En outre, un certain nombre de ces nourrissons voient leur capacité d’exercer des activités physiques limitée dans une certaine mesure, essentiellement parce que leurs poumons demeurent plus petits que ceux d’un enfant normal. Certains bébés peuvent également connaître des problèmes de nutrition et, en conséquence, des problèmes de croissance, parce que la connexion entre l’œsophage et l’estomac ne peut fonctionner normalement, ce qui provoque un reflux. Initialement, la plupart des bébés ont besoin d’aide lors de la nutrition, et il faut du temps avant qu’ils puissent avaler sans assistance. Le bébé peut également nécessiter un traitement médical pour son problème de reflux ou, dans des cas plus difficiles, il peut bénéficier d’une opération qui réduit le passage de l’œsophage à l’estomac.

La scoliose (une déformation de la colonne vertébrale), qui est un autre problème médical chronique moins courant, est due au fait que la croissance du thorax n’est pas égale du côté de l’anomalie. De plus, des problèmes respiratoires plus durables, tels que l’asthme ou les infections chroniques des voies respiratoires, sont plus souvent présents chez les nourrissons souffrant de HDC. Tous ces problèmes peuvent être traités si nécessaire. Une minorité d’enfants peut être confrontée à des problèmes importants à long terme, parmi lesquels une restriction respiratoire prolongée, voire une dépendance à l’oxygène. Pour une raison inconnue, des problèmes d’audition peuvent se produire chez les nourrissons atteints de HDC.

 

Orientation des sujets vers un traitement spécialisé avant la naissance

 

La HDC est diagnostiquée en général lors d’une échographie de routine, au cours de la grossesse. À l’évidence, ce diagnostic provoque énormément d’anxiété chez les parents ; ceux-ci doivent donc s’adresser à des médecins spécialisés dans la prise en charge de ces bébés. Ces spécialistes peuvent se fonder sur une vaste expérience acquise auprès de nombreux bébés présentant un état similaire, et doivent être capables de répondre aux questions des parents et d’atténuer leur anxiété.

Habituellement, les parents sont préoccupés par les conséquences immédiates et éloignées de la maladie pour leur enfant et leur famille. Heureusement, beaucoup de ces questions trouvent maintenant une réponse – au moins en partie – avant la naissance.

 

 

Diagnostic prénatal

 

Étant donné que le bébé nécessite des soins spécialisés au cours de la grossesse et après la naissance, les parents ont également besoin de conseils spécialisés – de préférence avant la naissance. C’est pourquoi ils doivent être orientés vers un centre de soins tertiaires. Dans nombre de pays, il n’existe que quelques centres de ce type ; par conséquent, les parents doivent être prêts à se déplacer.

Dans ces centres, la grossesse est réévaluée par des spécialistes de la médecine fœtale afin de déterminer, autant que possible, si la HDC est un problème isolé ou si elle est associée à d’autres problèmes. Il s’agira de réaliser un bilan complet, comprenant une échographie détaillée du bébé tout entier avec un examen du cœur fœtal et un prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique afin de déterminer les chromosomes. Les poumons seront également mesurés afin d’évaluer leur taille et des examens avancés, comme une Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) du fœtus ou une échographie tridimensionnelle, peuvent fournir des informations complémentaires.

 

Après ces examens, les parents ont la possibilité de s’entretenir avec les différents spécialistes qui prendront en charge leur enfant. Parmi ces derniers peuvent figurer un spécialiste de la médecine fœtale (qui s’occupe du bébé en gestation), un obstétricien (qui s’occupe de la mère durant la grossesse et qui pratique l’accouchement), un néonatologue (qui s’occupera du bébé immédiatement après la naissance) et un chirurgien pédiatrique (qui réparera l’anomalie). Cette équipe conseillera les parents en fonction des résultats individuels de tous les examens susmentionnés. Aucune estimation adéquate du pronostic de la maladie et des implications de la HDC sur un bébé donné ne peut être effectuée avant cette étape et il convient de ne pas tirer des conclusions prématurées avant ce moment.

 

En général, le reste de la grossesse se poursuit normalement, mais elle doit faire l’objet d’un suivi étroit, et le moment de la naissance doit être bien programmé, afin qu’une aide optimale puisse être apportée au bébé. Par ailleurs, les mois de grossesse restants constituent souvent une période d’anxiété et de questionnement pour les parents. La consultation régulière de spécialistes de la médecine fœtale, de travailleurs sociaux, d’organisations de parents ou d’un psychologue peut jouer un rôle important durant le reste de la grossesse.

 

Évaluation prénatale du pronostic

 

Aujourd’hui, les spécialistes de la médecine fœtale tentent de répondre à certaines questions des parents avant la naissance. Ils peuvent évaluer le pronostic du bébé dans sa situation individuelle plutôt que se limiter à citer les statistiques générales, comme cela a été indiqué ci-dessus.

En effet, les chances de survie peuvent être raisonnablement bien estimées sur la base d’un examen prénatal. Les facteurs les plus connus pour prévoir la survie sont la position du foie du fœtus et la taille de ses poumons. D’ordinaire, ces 2 facteurs sont évalués par échographie, mais l’IRM peut également se révéler utile.

 

Le spécialiste de la médecine fœtale mesurera la taille des poumons, selon un lung-to-head ratio (rapport de la surface pulmonaire à la surface céphalique) (LHR ; Figure 2). Ce LHR est obtenu en mesurant la surface occupée par le plus grand poumon dans le thorax et en la divisant par la circonférence de la tête. Ainsi, le LHR du bébé en question souffrant de HDC peut être comparé au LHR des bébés normaux. Le docteur exprimera finalement le LHR comme un pourcentage par rapport à la normale. Plus ce pourcentage est bas, plus les poumons sont petits et plus les chances de survie sont réduites. Ensuite, le spécialiste de la médecine fœtale déterminera la position du foie (Figure 3). Le foie est soit remonté ou « haut » (hernié) dans le thorax ; sinon, il est « bas » comme chez les bébés ne souffrant pas de HDC. Lorsque le foie est hernié, l’anomalie est généralement plus importante et, partant, la maladie est souvent plus grave. Les deux facteurs (LHR et position du foie) peuvent être utilisés conjointement pour prédire l’évolution du bébé en question, sur la base des statistiques recueillies dans plusieurs grands centres d’Europe qui ont acquis une expérience appréciable avec les bébés atteints de HDC. Par conséquent, les chiffres figurant dans le graphique sont représentatifs de ce que ces centres peuvent proposer dans des conditions optimales.

 

 

 

Sur la base de ces statistiques, nous pouvons classer les fœtus dans les groupes suivants :

 

·      Hypoplasie pulmonaire sévère : le poumon est tellement petit que la grande majorité des bébés meurent malgré des soins intensifs.

 

·      Hypoplasie pulmonaire modérée : entre 40 et 60% des bébés survivent. Un certain nombre d’entre eux ont des problèmes permanents. Dans environ 30% des cas, ils ont des problèmes respiratoires nécessitant une oxygénothérapie pendant au moins un mois après la naissance et, dans quelques cas, ces problèmes demeurent à plus long terme.

 

·      Hypoplasie pulmonaire légère : le développement pulmonaire est tel qu’entre 60 et 95% des bébés survivent. Dans ce groupe, le nombre de bébés ayant des problèmes respiratoires persistants est minime.

(Graphique)

 

La taille du poumon avant la naissance et la position du foie chez le fœtus déterminent également le laps de temps pendant lequel le bébé aura besoin d’une ventilation ou d’un apport d’oxygène, l’ampleur de la chirurgie postnatale et le temps nécessaire pour que le bébé puisse être alimenté sans assistance médicale. Étant donné que toutes ces découvertes sont récentes, les relations entre ces mesures et l’évolution de ces bébés au cours de l’adolescence, sont encore inconnues. On s’efforce en permanence de rendre les prévisions plus précises en utilisant des techniques d’imagerie plus récentes, telles que l’IRM fœtale, l’échographie 3D, les études sur le débit sanguin pulmonaire, la réaction à l’oxygène, etc. Pour le moment, toutes ces techniques sont encore au stade de la recherche et les résultats de ces travaux vous seront communiqués à mesure de leur évolution.

 

 

Planification de la naissance

 

Encore une fois, la naissance doit être planifiée pour qu’elle se déroule dans des conditions optimales. Cela veut dire que le bébé doit venir au monde dans un centre qui bénéficie d’une expérience importante dans le domaine de la HDC, offre des soins néonatals intensifs et possède le matériel technique et le personnel nécessaires pour dispenser des soins médicaux de bonne qualité. De plus, la naissance doit avoir lieu à un moment où le personnel médical et infirmier est totalement présent et prêt à assurer une gestion néonatale immédiate du bébé. La naissance des bébés atteints de HDC doit donc être planifiée autant que possible. Si la grossesse ne pose pas d’autres problèmes parallèles, l’accouchement sera prévu lorsque les poumons du bébé atteindront leur maturité. La plupart des centres préfèrent pratiquer l’accouchement autour de 38 semaines de gestation.

 Que la naissance se déroule par voie vaginale ou par césarienne est une question de planification et d’habitudes locales, car aucune de ces deux méthodes d’accouchement ne s’est révélée supérieure à l’autre.