Angeborene Zwerchfellhernie

 

Was ist CDH (Congenital Diaphragmatic Hernia)?

 

Die angeborene Zwerchfellhernie (engl. Abk.: CDH) ist ein Geburtsdefekt, der bei 1/2500 Neugeborenen vorkommt und durch ein Loch im Zwerchfell definiert ist. Das Zwerchfell ist der dünne Muskel, der den Bauch- vom Brustraum trennt. Normalerweise sind somit Herz und Lunge über dem Zwerchfell angelegt, und Leber und der Gastrointestinaltrakt unterhalb. In 80 % der Fälle ist die Hernie auf der linken Seite, in 20 % auf der rechten Seite. In seltenen Fällen ist sie auf beiden Seiten vorhanden. Dieser Defekt tritt bereits in der 8. Schwangerschaftswoche auf (eine normale Schwangerschaft dauert 40 Wochen). Der Grund für das Auftreten dieser Erkrankung ist meist unbekannt. Durch die entstandene Durchtrittspforte können Magen, Darm, Leber und manchmal auch Milz in den Brustraum eintreten.  Dies limitiert den Platz für das Lungenwachstum des Kindes in der Schwangerschaft.► 

 

CDH kann als isoliertes Problem auftreten oder zusammen mit Fehlbildungen anderer Organe, Chromosomenanomalien oder einem Syndrom, was einem Komplex aus Symptomen und Krankheitszeichen entspricht. Kinder mit solch kombinierten Erkrankungen haben meist eine verschlechterte Prognose.

 

Die angeborene Zwerchfellhernie kann auch im späteren Verlauf des Lebens auftreten. Sogar bei Erwachsenen. Abhängig von den Symptomen ist eine chirurgische Korrektur notwendig, was bei Erwachsenen eine durchweg notwendige Operation darstellt. Eine vergleichbare Operation ist auch für Kinder möglich. Allerdings liegen die wahren Probleme der angeborenen Zwerchfellhernie nicht in der Reparatur des muskulären Defekts, sondern in den vorgeburtlichen Problemen die durch die komprimierte Lunge entstehen.►Denn direkt nach der Geburt brauchen die Babys eine funktionstüchtige Lunge, um die Sauerstoffaufnahme zu gewährleisten. Diese Atmungsprobleme müssen gelöst sein, bevor der muskuläre Defekt chirurgisch verschlossen werden kann.

 

 

Konsequenzen von CDH

 

Die Konsequenzen der angeborenen Zwerchfellhernie können in zwei Gruppen aufgeteilt werden:

• Konsequenzen vor und während der Geburt;
• Konsequenzen für das spätere Leben.

 

 Konsequenzen vor und während der Geburt.

 

Die schwerwiegendste Konsequenz der angeborenen Zwerchfellhernie ist die ungleiche Lungenentwicklung in der Schwangerschaft. CDH Kinder haben kleinere Lungen, besonders auf der Seite des Defektes. Diese Unterentwicklung der Lungen wird Pulmonale Hypoplasie genannt. Diese Lungen sind zudem weniger elastisch, haben geringere Luftwege, weniger Oberfläche zur Sauerstoffaufnahme und weniger dicke Blutgefäße.

 

Während die Kinder noch im Mutterleib sind, machen diese verkleinerten Lungen keine Probleme, da der Fötus keinen Sauerstoff durch die Lungen einatmet. In utero wird das Kind über die Nabelschnur mit Sauerstoff und Nährstoffen versorgt. Nur 1 % der Kinder entwickelt Probleme vor der Geburt und stirbt im Mutterleib aus unbekannten Gründen.

 

Ein häufiger gesehenes Problem ist, dass das Kind während der Schwangerschaft nicht gut schlucken kann, da Organe des Gastrointestinal-Traktes in den Thorax verlagert sind. Dies kann zu einer Zunahme des Fruchtwassers führen.

 

Kinder mit CDH werden gewöhnlich erst bei der Geburt mit den Komplikationen ihrer Erkrankung konfrontiert, wenn sie ihre Lungen zur Sauerstoffaufnahme und Carbondioxid Elimination brauchen. Aus diesem Grund ist es wichtig, dass die Diagnose einer CDH bereits vor Geburt gestellt wird. Wenn die Ärzte sich der Lungenproblematik des Kindes bewusst sind, können sie die Geburt unter optimalen Bedingungen planen. Das heißt, dass sie diese in einem Zentrum planen können, welches die Ausrüstung, das Personal und die Erfahrung hat, um einen solch schwierigen Start ins Leben zu ermöglichen.

 

Bei der Geburt kann die kindliche Lunge so klein sein, dass das Kind nicht in der Lage ist Sauerstoff ins Blut zu transportieren oder Carbondioxid heraus. Das Kind kann auch einen erhöhten Blutdruck in der Lunge haben, was durch die verringerte Blutgefäßzahl und deren verringerte Elastizität bedingt sein kann.

 

Darum werden Ärzte dem Kind bei der Atmung mit modernsten Instrumenten helfen. Dazu gehören Beatmungsmaschine, Arzneimittel zur Senkung des hohen Blutdrucks in der Lunge, und manchmal auch die Herz-Lungen-Maschine.

 

Wenn das Kind ausreichend stabilisiert ist, wird der Zwerchfelldefekt chirurgisch repariert. Dies wird meist innerhalb der ersten 100 Lebenstage gemacht und stellt einen weiteren schweren Schritt im Leben des Neugeborenen dar. Die Operation kann entweder darin bestehen, dass die beiden verbleibenden Ränder des Zwerchfells aneinander genäht werden, oder indem ein sogenannter Patch (aus Goretex) über diesen Defekt genäht wird. Nach einer erfolgreichen Operation hat die Lunge mehr Platz, um sich zu entfalten, und kann bis zu einem gewissen Grad das Wachstum wieder aufholen. Natürlich benötigt das Kind nach der Operation eine Zeit der Erholung im Krankenhaus, bevor es nach Hause gebracht werden kann.

 

Der Schweregrad dieser Erkrankung bei der Geburt hängt von der Lungengröße ab und diese unterscheidet sich von Fall zu Fall. Je kleiner die Lunge, desto schwerer hat es das Kind am Anfang seines Lebens. Weltweit überleben 30 % der Kinder mit isolierter schwerer Zwerchfellhernie die ersten Wochen ihres Lebens nicht. Ein Teil kommt daher, weil die Diagnose nicht vor der Geburt gestellt wurde, ein anderer Teil daher, weil die Geburt unter unzureichenden Bedingungen statt stattgefunden hat. Aber auch in sehr erfahrenden Zentren kann die kindliche Lunge manchmal so klein sein, das jegliche Therapie ohne Erfolg bleibt. Die Zahl der überlebenden Kinder variiert von Zentrum zu Zentrum und hängt von Faktoren ab, wie Erfahrung, benutzte Technologie und Handhabung der Komplikationen.

 

Konsequenzen im späteren Verlauf des Lebens

 

Im späteren Leben werden die meisten Kinder keine größeren Probleme haben. Auch wenn natürlich die Narbe der Operation sichtbar sein wird. Einige Kinder haben auch im späteren Verlauf des Lebens Probleme mit körperlichen Aktivitäten, was zum großen Teil auf die noch verringerte Lungengröße zurück zu führen ist. Einige Kinder können auch Probleme mit dem Essen haben, und als Konsequenz daraus schlechter gedeihen, da die Verbindung zwischen Ösophagus und Magen nicht normal funktioniert. Die meisten Kinder benötigen am Anfang Hilfe bei der Nahrungsaufnahme, und es kann länger dauern, bis Sie normal schlucken können. Die Kinder können u.U. auch eine Behandlung für ihren möglichen Magensäure Reflux benötigen, oder in schlimmeren Fällen von der Verkleinerung des Einganges vom Ösophagus in den Magen profitieren.

Ein anderes weniger häufiges Problem ist Skoliose (ein Verformung der Wirbelsäule), weil der Thorax auf der Seite des Defektes nicht ordnungsgemäß wächst. Auch chronische Lungenerkrankungen wie Asthma oder chronische Atemwegsinfektionen sind häufiger bei Kindern mit CDH. All diese Erkrankungen können allerdings gut behandelt werden, wenn dies nötig ist. Eine Minderheit der Kinder könnte größere Langzeitprobleme haben, von denen die wichtigsten Atmungseinschränkungen oder die Zugabe von Sauerstoff notwendig machen können. Aus unbekannten Gründen können Kinder mit CDH auch häufiger eine Schwerhörigkeit haben.

 

Empfehlung für spezialisierte Behandlungen vor Geburt

 

Die angeborene Zwerchfellhernie (CDH) wird gewöhnlich während einer Routineuntersuchung in der Schwangerschaftsvorsorge diagnostiziert. Diese Diagnose geht meist mit vielen Ängsten der Eltern einher, welche sich für den weiteren Verlauf zu in diesem Bereich erfahrenen Ärzten begeben sollten. Diese Ärzte haben große Erfahrung in der Behandlung von Kindern mit dieser Krankheit und sollten in der Lage sein, alle Fragen der Eltern zu beantworten und ihnen die Ängste zu nehmen.

 

Eltern sorgen sich für gewöhnlich über die Langzeitkonsequenzen, die diese Erkrankung für sie und ihr Kind mit sich bringt. Glücklicherweise kann ein großer Teil dieser Fragen zumindest teilweise bereits vor der Geburt beantwortet werden.

 

 

Pränatale Diagnose

 

So wie das Kind besondere Behandlung während und nach der Geburt benötigt, so benötigen auch die Eltern eine spezialisierte Beratung; vorzugsweise bereits vor der Geburt. Für diesen Zweck sollten sie an ein Perinatalzentrum der höchsten Stufe überwiesen werden. In vielen Ländern ist dies auf einige wenige Zentren beschränkt, was eine lange Anreise zur Folge haben kann.

 

An solch einem Zentrum kann die Schwangerschaft von einem Spezialist für Fetalmedizin reevaluiert werden, um zu entscheiden, ob die CDH isoliert vorliegt, oder ob das Kind noch andere Erkrankungen hat. Diese Untersuchung wird meist sehr gründlich ausfallen, was einen ausführlichen Ultraschall, eine Untersuchung des kindlichen Herzens und eine Fruchtwasserentnahme zur Genanalyse beinhaltet. Bei dieser Untersuchung wird auch mittels Ultraschall die Lungengröße gemessen und andere Untersuchungen wie die fetale Magnetresonanz Tomographie (fMRT) oder der 3D Ultraschall können weitere interessante Informationen ans Licht bringen.

 

Nach diesen Untersuchungen sollten die Eltern die Möglichkeit erhalten mit den verschiedenen Spezialisten zu reden, die sich um ihr Kind kümmern werden. Dies können neben dem Spezialist für Pränatal- und Geburtsmedizin auch ein Neonatologe und ein Kinderchirurg sein. Dieses Team wird die Eltern, auf der Basis aller oben genannten Untersuchungen, beraten. Vor diesem Zeitpunkt in der Behandlungsplanung kann keine adäquate Prognose gemacht werden, und man sollte sich bis zu diesem Zeitpunkt mit Aussagen dieser Richtung zurückhalten.

 

Der Rest der Schwangerschaft läuft für gewöhnlich normal, aber sie muss genau überwacht werden. Der Zeitpunkt der Geburt muss geplant sein, so dass die maximale Unterstützung dann zur Verfügung stehen kann. Häufig sind die verbleibenden Monate der Schwangerschaft eine Zeit der Angst und der aufkommenden Fragen für die Eltern. In dieser Zeit könnten Gespräche mit dem Pränatalmediziner, Elternorganisationen oder einem Psychologen im Vordergrund stehen.

 

Pränatale Evaluierung der Prognose

 

Heutzutage können Pränatalmediziner bereits vor der Geburt versuchen einige Fragen der Eltern zu beantworten. Sie sollten eine Prognose für das Kind in seiner jeweiligen Situation erheben, anstatt die gängigen Statistiken zu rezitieren.

Die besten Faktoren um die Überlebenschancen des Kindes vorher zu sagen, sind die Position der fetalen Leber sowie die Größe der Lunge. Normalerweise werden diese Faktoren per Ultraschall untersucht, doch ein MRT kann zusätzliche Informationen bringen.

 

Der Pränatalmediziner wird die Lungengröße messen als Lungenumfang-zu-Kopfumfang (LHR - lung-to-head ratio; Figure 2). Diese LHR wird errechnet in dem man die Schnittebene misst, die den größten Teil der Brust einnimmt und den Umfang dieser durch den Umfang des Kopfes teilt. Die LHR von Kindern mit CDH kann dann mit der von gesunden Kindern verglichen werden. Der Arzt wird den Eltern dann die LHR als Prozentzahl der normalen LHR vorlegen. Je kleiner diese Prozentzahl, desto kleiner ist die Lunge des Kindes, und desto geringer ist dessen Überlebenschance. Als nächstes wird der Pränatalmediziner die Position der Leber bestimmen (Bild 3). Die Leber kann entweder in den Brustkorb aufgestiegen sein (liver up), oder unten bleiben (liver down), wie bei Kindern ohne CDH. Wenn die Leber aufgestiegen ist, ist der Defekt meist größer und die Erkrankung schwerwiegender. Beide Faktoren (LHR und liver position) können benutzt werden um den Ausgang der Erkrankung besser vorher sagen zu können. Dies sollte auf Basis von Statistiken geschehen, die aus den Erfahrungen einiger großer Zentren in Europa zusammengetragen wurden. Die Zahlen in der Graphik sind daher für die Behandlung unter optimalen Bedingungen in diesen Zentren repräsentativ.

 

 

Basierend auf diesen Statistiken teilen wir die Feten in die folgenden Gruppen auf:

 

• Schwere Lungen Hypoplasie: Die Lungen sind so sehr verkleinert, dass eine intensivmedizinische Betreuung beinahe immer notwendig ist.

 

• Moderate Lungen Hypoplasie: 40-60 % der Babys überleben. Einige von ihnen werden weiter Probleme haben. In ca. 30 % der Fälle macht die Atmung so sehr Probleme, dass diese für mindestens einen Monat und manchmal auch länger mit Sauerstoff behandelt werden müssen.

 

• Milde Lungen Hypoplasie: Die Lungenentwicklung ist so gut, dass 60-95 % der Babys überleben werden. Die Zahl der Babys mit anhaltenden Atmungsproblemen in dieser Gruppe ist minimal (Graphik).

 

Die Größe der Lunge und die Position der Leber vor der Geburt sind auch Indikatoren dafür, wie lange das Kind Beatmung oder Sauerstoff-Unterstützung benötigt, wie umfangreich die postnatale Operation sein wird und wie lange das Kind braucht, bis es ohne medizinische Unterstützung gefüttert werden kann. Da all diese Zusammenhänge erst vor kurzem entdeckt wurden, ist es noch ungewiss, wie sehr diese Messungen mit den Lebensbedingungen in der Jugend zusammenhängen. Daher gibt es viele Bemühungen diese Vorhersageinstrumente, wie fMRT, 3D Ultraschall, Blutflussstudien der Lunge, Reaktion der Lunge auf Sauerstoff, etc... präziser zu machen. Zur Zeit sind all diese Methoden noch experimentell, und die Resultate werden in naher Zukunft veröffentlicht werden.

 

 

Planung der Geburt

 

Noch einmal: die Geburt sollte so geplant sein, dass sie unter optimalen Bedingungen stattfinden kann. Das heißt, dass das Kind in einem Krankenhaus mit Neugeborenen-Intensivstation geboren werden soll, um dort von erfahrenen Ärzten und der notwendigen medizinischen Ausrüstung betreut werden zu können. Mehr noch sollte die Geburt in einem Moment stattfinden, in dem das Personal optimal auf diese schwierige Aufgabe vorbereitet ist. Darum sollten die Geburten von Kindern mit angeborenen Zwerchfellhernien so gut wie möglich geplant sein. Wenn es während der Schwangerschaft keine Probleme gibt, sollte die Geburt so geplant sein, dass die Lunge ihre größte Größe erreicht hat. Meistens ist dies so um die 38 Wochen. Ob die Geburt vaginal oder per Kaiserschnitt durchgeführt wird, hängt von den örtlichen Gegebenheiten ab und keine der beiden Methoden ist der anderen überlegen.