Wat is CDH?

 

Een aangeboren defect in het middenrif, of congenitale hernia diafragmatica (CDH) is een aangeboren afwijking die voorkomt bij ongeveer 1/2500 baby’s. Zoals het woord het zegt gaat het om een gat in het diafragma of middenrif.(Figuur 1) Het diafragma is een dunne spier tussen de borstkas en de buik. Normaal gezien zijn de longen en hart boven het diafragma gelegen en de maag, darmen en lever eronder. Wanneer er een gat in het diafragma is, is in 80% van de gevallen dit gat aan de linkerzijde van het diafragma gesitueerd; in ongeveer 20% is het aan de rechterzijde en in zeer zeldzame gevallen zijn beide zijdes aangetast. Het defect in de spier is al aanwezig vanaf 8 weken zwangerschap (normale duur van de zwangerschap is 40 weken) en de onderliggende reden is meestal niet gekend. Door het defect in het diafragma kunnen de darmen, de maag en in sommige gevallen de lever of zelfs de milt naar de borstkas verschuiven. Dit beperkt de ruimte die de longen hebben om zich normaal te ontwikkelen gedurende de zwangerschap.►

 

CDH kan voorkomen als een geïsoleerd probleem of gepaard met andere problemen zoals afwijkingen van andere organen, abnormale chromosomen of een genetisch syndroom (dat is een groep van afwijkingen en symptomen die samen voorkomen en die een bepaalde aandoening karakteriseren). Baby’s waarbij CDH samen met andere problemen voorkomt, hebben over het algemeen een slechte prognose. Echter in de meerderheid van de gevallen is het defect het enige probleem (wat wij dan noemen een ‘geïsoleerde’ CDH); op zich zijn de vooruitzichten voor deze kinderen hebben veel beter.

 

Hernia diafragmatica kan ook later tijdens het leven voorkomen en zelfs bij volwassenen, maar dan zijn er geen gevolgen voor de long ontwikkeling.► Afhankelijk van de symptomen zal het defect chirurgisch moeten worden hersteld, wat voor volwassenen een redelijk doenbare operatie is. Dezelfde ingreep kan ook worden gedaan bij kinderen met deze afwijking.

 

Het belangrijkste probleem voor baby’s met CDH is niet het herstel van het defect in het middenrif, maar de problemen die ontstaan omdat de longen niet normaal hebben kunnen ontwikkelen. Na de geboorte moet de baby zelf ademen, om  zuurstof op te nemen en koolzuur af te geven. Ten gevolge van de verstoorde long ontwikkeling krijgen pasgeborenen met CDH ademhalingsproblemen, waarvan de ernst verschilt van geval tot geval. Eerder dan het gat in het middenrif, dienen deze problemen opgelost te worden, vooraleer men het defect in het middenrif chirurgisch zal sluiten.

 

Gevolgen van CDH

 

De gevolgen van CDH kan men onderverdelen in twee grote categorieën:

• Degenen die al ontstaan voor en tijdens de geboorte;
• Degenen die ontstaan later tijdens het verdere leven.

 

            Gevolgen van CDH die al ontstaan voor en tijdens de geboorte

 

Het belangrijkste gevolg van het defect is de verstoorde long ontwikkeling. Baby’s met CDH hebben beiderzijds kleinere longen, maar het meest uitgesproken aan de kant van het defect. Deze onderontwikkeling noemt men ‘long hypoplasie’. Deze longen zijn minder elastisch, hebben minder luchtwegen en daardoor minder oppervlakte voor zuurstofopname en hebben minder en dikkere bloedvaten, wat hoge bloeddruk in de longen kan geven.

 

Tijdens het verblijf in de baarmoeder, zijn de te kleine longen geen probleem, gezien de foetus geen zuurstof via de longen opneemt. Tijdens de zwangerschap krijgt de foetus zuurstof en voedingsstoffen via de moeder doorheen de moederkoek. Wat men soms wel tijdens deze zwangerschap ziet is dat er meer vruchtwater is. Men denkt dat dit is omdat de baby minder goed kan slikken, aangezien de maag en de darmen verplaatst zijn naar de borstkas.

 

Ongeveer 1% van de baby’s met CDH komt te overlijden in de baarmoeder, meestal om totaal onbekende redenen. Dat is dus zeldzaam, maar niet onbestaande.

 

Zoals eerder gesteld, zullen baby’s met CDH vooral de gevolgen van het defect ondervinden na de geboorte, wanneer ze hun eigen longen nodig hebben voor zuurstofopname en koolzuurgas uitdrijving. Het is om die reden dat het belangrijk is om de diagnose van CDH voor de geboorte te maken. Als artsen er op de hoogte van zijn dat de baby een probleem met de longen heeft, kunnen ze de geboorte in de meeste optimale omstandigheden organiseren. Dit betekent dat men dit voorziet in een centrum dat alle technische mogelijkheden en ervaring heeft met het opvangen van deze kinderen met een moeilijke start.

 

Omdat normale gasuitwisseling toe te laten, zal men de baby na de geboorte onmiddellijk ondersteunen met beademing. Hiervoor bestaan verschillende technieken, aangepast aan de ernst van de situatie. Het is belangrijk dat er geen lucht in de maag komt, en daarom krijgen ze een maagsonde. Omdat de baby ook hoge bloeddruk in de longen kan hebben, moet er soms ook medicatie gegeven worden. Soms is de situatie dermate kritisch dat de baby aan de hart-long machine (ECMO genaamd) wordt gekoppeld, die tijdelijk de longen vervangt, tot die de ademhaling weer kunnen overnemen.

 

Eens de baby voldoende gestabiliseerd is, zal men het defect in het diafragma chirurgisch herstellen. Dit wordt meestal gedaan binnen de eerste 10 levensdagen en dit is een ander kritisch punt voor de pasgeborene. Het herstel zelf kan worden gedaan door, ofwel de randen van het defect aan elkaar te hechten, ofwel door een kleine stukje kunststof in het defect in te naaien. Na een succesvol herstel is er meer ruimte voor de longen in de borstkas, die dan in zekere mate de groei kunnen inhalen. Vanzelfsprekend zal de baby na de operatie nog een tijd in het ziekenhuis moeten verblijven om te herstellen voordat die naar huis kan gaan.

 

De ernst van de problemen bij de geboorte hangt af van de grootte van de longen en is daarom verschillend voor elk geval. Over het algemeen geldt dat hoe kleiner de longen, hoe moeilijker de start na de geboorte zal zijn. Wereldwijd, zullen ongeveer 30% van de baby’s met geïsoleerde CDH de eerste levensdagen of weken niet overleven. Dit is deels te wijten aan het feit dat soms de diagnose niet voor de geboorte werd gesteld en/of omdat de bevalling niet in optimale omstandigheden plaatsvond. Maar zelfs in zeer ervaren centra en ondanks alle inspanningen zijn de longen van sommige baby’s gewoon zo klein dat elke therapie na de geboorte tekort schiet. Het aantal baby’s dat overleeft wanneer ze worden geboren in optimale omstandigheden varieert van plaats tot plaats en hangt af van bepaalde factoren, zoals ervaring, de beschikbare technologie en de behandeling van complicaties.

 

            Gevolgen van CDH die ontstaan later tijdens het verdere leven

 

Op latere leeftijd heeft de meerderheid van de opgegroeide kinderen geen grote blijvende problemen. Vanzelfsprekend zal er een litteken zijn van het operatieve herstel van het defect. Verder zullen een aantal kinderen ook enigszins beperkt zijn in hun fysieke capaciteiten, voornamelijk omdat hun longen nog altijd kleiner zijn dan die van een normaal kind. Sommige baby’s kunnen ook voedingsproblemen hebben en als gevolg daarvan een minder goede groei, wanneer de afsluitspier tussen de slokdarm en maag minder goed functioneert, met als gevolg zure oprispingen (“reflux” genaamd). De meeste baby’s hebben inderdaad in het begin hulp nodig bij de voeding en het kost tijd voordat ze goed kunnen slikken. De baby kan voor de reflux medicatie nodig hebben of, in sommige moeilijk gevallen, kan een operatie die de overgang tussen de slokdarm en maag verkleint nodig zijn. Een ander minder voorkomend chronisch probleem is scoliose (schuine stand van de ruggengraat), omdat de borstkas aan de kant van het defect minder groeit dan aan de andere zijde. Verder, langdurige ademhalingsproblemen zoals astma en chronisch luchtwegontsteking komen vaker voor bij  CDH kinderen. Alle bovenstaande problemen zijn behandelbaar. Een minderheid van de kinderen heeft belangrijke langdurige problemen, zoals langdurige ademhalingsproblemen of zelfs zuurstof afhankelijkheid. Om een onbekende reden kunnen gehoorsproblemen voorkomen bij kinderen met CDH.        

 

Verwijzing voor specialistische zorg voor de geboorte

 

CDH wordt typisch vastgesteld bij een routine echografie tijdens de zwangerschap. Deze diagnose geeft vanzelfsprekend veel onzekerheid bij de ouders, daarom is het belangrijk dat zij kunnen spreken met artsen die ervaring hebben in het opvangen van deze baby’s. Deze specialisten kunnen terugkijken op hun brede ervaring van baby’s met een gelijkaardige aandoening en kunnen zo met kennis van zaken vragen van de ouders beantwoorden en de onzekerheid verminderen.

Ouders hebben meestal veel vragen bij de onmiddellijke en langdurige gevolgen van de aandoening voor zowel de baby als de familie. Gelukkig kan men een groot aantal van deze vragen al beantwoorden voor de geboorte.

 

            Prenatale diagnose

 

Net zoals de baby tijdens de zwangerschap en na de geboorte gespecialiseerde zorg zal nodig hebben, hebben de ouders ook een gespecialiseerde raadgevers nodig; bij voorkeur voor de geboorte. Om die reden is het nodig zwangere vrouwen met het vermoeden van een baby met CDH te verwijzen naar een zogenaamd derdelijnscentrum, een universitair ziekenhuis dat ervaring heeft met deze problematiek. In sommige landen, zoals Nederland, is dit beperkt tot een minimum aantal ziekenhuizen met maximale ervaring, wat inhoudt dat de ouders zullen moeten reizen.

 

In zo’n centrum zal de zwangerschap herbeoordeeld worden door specialisten in de foetale of prenatale geneeskunde, om zo goed mogelijk vast te stellen dat het al dan niet om een geïsoleerd probleem gaat, en hoe groot de longen zijn. Dit zal een uitgebreider evaluatie zijn, met een gedetailleerde echografie van de gehele baby, een onderzoek van het foetale hart en een vruchtwaterpunctie om het genetische materiaal of ‘chromosomen’ te analyseren. Verder zullen de longen worden gemeten om de afmetingen na te gaan en geavanceerde onderzoeken zoals Magnetische Resonantie (MRI) of 3-dimensionele echografie kunnen bijkomende informatie geven.

 

Na deze onderzoeken krijgen de ouders de mogelijkheid om met de verschillende specialisten, die voor hun baby zullen zorgen, te praten. Dit kunnen naast de foetale geneeskunde specialist (degene die voor de ongeboren baby zorgt), een gynaecoloog-verloskundige (degene die voor moeder zorgt tijdens de zwangerschap en bevalling), een neonatoloog (degene die voor de baby zorgt onmiddellijk na de geboorte) en een kinderchirurg zijn (degene die het defect zal herstellen). Dit team zal de ouders informeren op basis van de individuele bevindingen tijdens de bovengenoemde onderzoeken. Er kan geen accurate voorspelling van de uitkomst en de gevolgen van CDH gemaakt voor dit is gebeurd. Het is daarom nodig om te vermijden dat er  conclusies getrokken worden voor dit moment.

 

De zwangerschap zal voor de rest meestal een normaal verloop hebben, maar het is belangrijk dit goed op te volgen (meestal bij de locale gynaecoloog) en het moment van de bevalling goed te plannen om zo maximale ondersteuning voor de baby te geven. Daarbij zullen de overige maanden van de zwangerschap een periode van onzekerheid zijn voor de ouders, met vaak veel vragen. Daarom kunnen regelmatige afspraken met foetale geneeskunde specialisten, sociaal werkers, patiënten organisaties of een psycholoog een belangrijke rol spelen tijdens de verdere zwangerschap.

 

            Prenatale evaluatie van de prognose

 

Tegenwoordig kunnen foetale geneeskunde specialisten al een aantal vragen van de ouders beantwoorden voor de geboorte. Zij kunnen de kansen van de baby, specifiek voor de individuele situatie, in zekere mate inschatten eerder dan algemene statistische cijfers te geven.

Men kan de kans op overleving redelijk goed voorspellen met prenataal onderzoek. De best gekende factoren om de overleving te voorspellen zijn de positie van de lever en de omvang van longen. Normaal gezien worden deze twee zaken beoordeeld met echografie, maar MRI kan ook nuttig zijn.

 

De foetale geneeskunde specialist zal de grootte van de long meten. Dit wordt uitgedrukt als een verhouding ten opzichte van het hoofd (de zogenaamde lung-to-head ratio (LHR; Figuur 2)). Deze LHR wordt verkregen door de oppervlakte van de grootste long te meten en dit te delen door de hoofdomtrek. De LHR van de individuele baby met CDH wordt dan vergeleken met de LHR voor een normale baby, en alles bij elkaar drukt men de long ontwikkeling uit als een percentage van het normale. Hoe kleiner dit percentage, hoe kleiner de longen en des te moeilijker de start zal zijn. Vervolgens zal de foetale geneeskunde specialist de positie van de lever beoordelen.(Figuur 3) De lever is ofwel naar de borstkas verschoven (gehernieerd of ‘up’), ofwel is die ‘down’ zoals bij baby’s zonder CDH.(Figuur) Wanneer de lever in de borstkast kan schuiven, gaat het in geval van linkszijdige defecten meestal om een groter defect (bij rechtszijdige hernia’s zit de lever bijna altijd in de borstkast). Beide factoren (LHR en de positie van de lever) kunnen worden gecombineerd om de uitkomst voor de individuele baby te voorspellen, gebaseerd op statistische gegevens verzameld in verschillende centra in Europa met een grote ervaring met CDH baby’s. De gegevens in de grafiek zijn daarom representatief voor wat men kan verwachten in optimale omstandigheden in deze centra. (Grafiek)

 

Gebaseerd op deze statistische gegevens kunnen we de foetussen onderverdelen in de volgende groepen:

 

·         Ernstige long hypoplasie:de long is zo klein, dat de meerderheid van de kinderen                        waarschijnlijk zal sterven ondanks intensive zorgen

 

·         Matige long hypoplasie:tussen de 40 en 60% van baby’s overleven, een aantal met blijvende problemen. Bij ongeveer 30% van de baby’s zullen er ademhalingsproblemen zijn waarvoor zuurstof therapie gedurende minstens een maand na de geboorte nodig is, en in sommige gevallen langer.

 

·         Milde long hypoplasie: de long ontwikkeling is zo dat meer dan 60 tot 95% van de baby’s zullen overleven. Het aantal baby’s met blijvende ademhalingsproblemen is minimaal.

 

De omvang van de long voor de geboorte en de positie van lever kunnen ook bepalen hoe lang de baby beademing of zuurstoftoediening nodig heeft, hoe uitgebreid de postnatale chirurgie zal zijn en hoe lang het zal duren voordat de baby kan gevoed worden zonder medische ondersteuning. Aangezien dit pas recent ontdekt is, weet men niet hoe deze bevindingen ook de latere toekomst zullen voorspellen, bijvoorbeeld als ze tieners zullen zijn. Er worden blijvende inspanningen geleverd om de voorspelling nog meer accuraat te maken, met nieuwere technieken, zoals foetale MRI, 3D-echografie, onderzoek van de bloeddoorstroming van de long, reactie op zuurstof, etc, etc. Op dit moment zijn al deze technieken nog experimenteel en de resultaten nog niet bruikbaar in de dagelijkse praktijk.

 

Planning van de geboorte

Nogmaals, de geboorte zal gepland moeten worden in de meest optimale omstandigheden. Dit wil zeggen dat de baby geboren dient te worden in een centrum dat intensive neonatale zorg kan bieden, dat uitgebreide ervaring heeft met CDH en dat de benodigde technologie en staf aanwezig zijn om goede medische zorgen te bieden. Bovendien zou de geboorte moeten plaatsvinden op een moment wanneer de medische en verpleegkunde staf optimaal aanwezig is voor de onmiddellijke neonatale zorgen voor de baby. Daarom dient de geboorte van CDH baby’s zoveel mogelijk gepland te worden. Als er geen bijkomende problemen tijdens de zwangerschap voorkomen zullen de artsen de bevalling plannen op een moment dat de longen rijp zijn. In de meeste centra is dit rond 38 weken zwangerschap. Of de bevalling via vaginale weg of keizersnede zal plaatsvinden is een afhankelijk van de planning en de lokale gewoonten; het is niet aangetoond dat een van de twee manieren beter is.